| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.188996501G>A | CA004475 | COL3A1 | c.1662+5G>A (n.1662+5G>A) c.1761+5G>A (n.1761+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.188996501G>T | CA004480 | COL3A1 | c.1662+5G>T (n.1662+5G>T) c.1761+5G>T (n.1761+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.188996501G= | CA1315399555 | COL3A1 | c.1662+5G= (n.1662+5G=) c.1761+5G= (n.1761+5G=) | dbSNP |