ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.188996501G>A
CA004475
COL3A1
c.1662+5G>A (n.1662+5G>A)
c.1761+5G>A (n.1761+5G>A)
ClinVar
dbSNP
2
g.188996501G>T
CA004480
COL3A1
c.1662+5G>T (n.1662+5G>T)
c.1761+5G>T (n.1761+5G>T)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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