Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.188994595G>T	CA004243	COL3A1	c.1248+1G>T (n.1248+1G>T) c.1347+1G>T (n.1347+1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.188994595G>A	CA004237	COL3A1	c.1248+1G>A (n.1248+1G>A) c.1347+1G>A (n.1347+1G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched