| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.188994595G>T | CA004243 | COL3A1 | c.1248+1G>T (n.1248+1G>T) c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.188994595G>A | CA004237 | COL3A1 | c.1248+1G>A (n.1248+1G>A) c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.188994595G= | CA1315398595 | COL3A1 | c.1248+1G= (n.1248+1G=) c.1347+1G= (n.1347+1G=) | dbSNP |