| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094603G>A | CA003972 | BRCA1 | n.992C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.784+141C>T (n.784+141C>T) c.646+141C>T (n.646+141C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.664+141C>T (n.664+141C>T) c.706+141C>T (n.706+141C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.670+1243C>T (n.670+1243C>T) c.279C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.787+141C>T (n.787+141C>T) c.525C>T c.409+141C>T (n.409+141C>T) c.412+141C>T (n.412+141C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.4+30579C>T (n.4+30579C>T) c.-43-20082C>T (n.-43-20082C>T) c.-99+30668C>T (n.-99+30668C>T) n.1064C>T n.1105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094603G= | CA2260785097 | BRCA1 | n.992C= c.928C= (p.Gln310=) c.802C= (p.Gln268=) c.925C= (p.Gln309=) c.850C= (p.Gln284=) c.784+141C= (n.784+141C=) c.646+141C= (n.646+141C=) c.40C= (p.Gln14=) c.805C= (p.Gln269=) c.787C= (p.Gln263=) c.664+141C= (n.664+141C=) c.706+141C= (n.706+141C=) c.*936C= (n.*936C=) c.*802C= (n.*802C=) c.670+1243C= (n.670+1243C=) c.279C= c.*711C= (n.*711C=) c.787+141C= (n.787+141C=) c.525C= c.409+141C= (n.409+141C=) c.412+141C= (n.412+141C=) c.*864C= (n.*864C=) c.4+30579C= (n.4+30579C=) c.-43-20082C= (n.-43-20082C=) c.-99+30668C= (n.-99+30668C=) n.1064C= n.1105C= | dbSNP |