| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094607del | CA003967 | BRCA1 | n.988del c.924del (p.Ser308ArgfsTer6) c.798del (p.Ser266ArgfsTer6) c.921del (p.Ser307ArgfsTer6) c.846del (p.Ser282ArgfsTer6) c.784+137del (n.784+137del) c.646+137del (n.646+137del) c.36del (p.Ser12ArgfsTer6) c.801del (p.Ser267ArgfsTer6) c.783del (p.Ser261ArgfsTer6) c.664+137del (n.664+137del) c.706+137del (n.706+137del) c.*932del (n.*932del) c.*798del (n.*798del) c.670+1239del (n.670+1239del) c.275del c.*707del (n.*707del) c.787+137del (n.787+137del) c.521del c.409+137del (n.409+137del) c.412+137del (n.412+137del) c.*860del (n.*860del) c.4+30575del (n.4+30575del) c.-43-20086del (n.-43-20086del) c.-99+30664del (n.-99+30664del) n.1060del n.1101del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094607G= | CA2260785104 | BRCA1 | n.988C= c.924C= (p.Ser308=) c.798C= (p.Ser266=) c.921C= (p.Ser307=) c.846C= (p.Ser282=) c.784+137C= (n.784+137C=) c.646+137C= (n.646+137C=) c.36C= (p.Ser12=) c.801C= (p.Ser267=) c.783C= (p.Ser261=) c.664+137C= (n.664+137C=) c.706+137C= (n.706+137C=) c.*932C= (n.*932C=) c.*798C= (n.*798C=) c.670+1239C= (n.670+1239C=) c.275C= c.*707C= (n.*707C=) c.787+137C= (n.787+137C=) c.521C= c.409+137C= (n.409+137C=) c.412+137C= (n.412+137C=) c.*860C= (n.*860C=) c.4+30575C= (n.4+30575C=) c.-43-20086C= (n.-43-20086C=) c.-99+30664C= (n.-99+30664C=) n.1060C= n.1101C= | dbSNP dbSNP |