| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094744C>G | CA10600504 | BRCA1 | n.851G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.-102G>C (n.-102G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.670+1102G>C (n.670+1102G>C) c.138G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.384G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.*723G>C (n.*723G>C) c.4+30438G>C (n.4+30438G>C) c.-43-20223G>C (n.-43-20223G>C) c.-99+30527G>C (n.-99+30527G>C) n.923G>C n.964G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094744C>A | CA003869 | BRCA1 | n.851G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.784G>T (p.Gly262Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.-102G>T (n.-102G>T) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.670+1102G>T (n.670+1102G>T) c.138G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.384G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.*723G>T (n.*723G>T) c.4+30438G>T (n.4+30438G>T) c.-43-20223G>T (n.-43-20223G>T) c.-99+30527G>T (n.-99+30527G>T) n.923G>T n.964G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094744C>T | CA003868 | BRCA1 | n.851G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.784G>A (p.Gly262Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.-102G>A (n.-102G>A) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.670+1102G>A (n.670+1102G>A) c.138G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.384G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.*723G>A (n.*723G>A) c.4+30438G>A (n.4+30438G>A) c.-43-20223G>A (n.-43-20223G>A) c.-99+30527G>A (n.-99+30527G>A) n.923G>A n.964G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |