| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43124029dup | CA328041 | BRCA1 | n.132dup c.68dup (p.Cys24ValfsTer17) c.-20dup (n.-20dup) c.-219+1242dup (n.-219+1242dup) c.-219dup (n.-219dup) c.-193dup (n.-193dup) n.311dup n.187dup c.4+1153dup (n.4+1153dup) c.-44+1242dup (n.-44+1242dup) c.-99+1242dup (n.-99+1242dup) c.68dup (p.Glu23=) n.229dup n.270dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124029T= | CA2260800055 | BRCA1 | n.132A= c.68A= (p.Glu23=) c.-20A= (n.-20A=) c.-219+1242A= (n.-219+1242A=) c.-219A= (n.-219A=) c.-193A= (n.-193A=) n.311A= n.187A= c.4+1153A= (n.4+1153A=) c.-44+1242A= (n.-44+1242A=) c.-99+1242A= (n.-99+1242A=) n.229A= n.270A= | dbSNP dbSNP dbSNP |