| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43067698G>A | CA658653696 | BRCA1 | c.4984-3C>T (n.4984-3C>T) c.4987-3C>T (n.4987-3C>T) c.4861-3C>T (n.4861-3C>T) c.4981-3C>T (n.4981-3C>T) c.4909-3C>T (n.4909-3C>T) c.1675-3C>T (n.1675-3C>T) c.1537-3C>T (n.1537-3C>T) c.4099-3C>T (n.4099-3C>T) c.4864-3C>T (n.4864-3C>T) c.5053-3C>T (n.5053-3C>T) c.4846-3C>T (n.4846-3C>T) c.1549-3C>T (n.1549-3C>T) c.5050-3C>T (n.5050-3C>T) c.1374-3C>T c.1561-3C>T (n.1561-3C>T) c.*4770-3C>T (n.*4770-3C>T) n.140-3C>T c.1300-3C>T (n.1300-3C>T) c.5-3747C>T (n.5-3747C>T) c.460-3C>T (n.460-3C>T) c.-98-17508C>T (n.-98-17508C>T) n.5123-3C>T n.5164-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43067698G>C | CA003133 | BRCA1 | c.4984-3C>G (n.4984-3C>G) c.4987-3C>G (n.4987-3C>G) c.4861-3C>G (n.4861-3C>G) c.4981-3C>G (n.4981-3C>G) c.4909-3C>G (n.4909-3C>G) c.1675-3C>G (n.1675-3C>G) c.1537-3C>G (n.1537-3C>G) c.4099-3C>G (n.4099-3C>G) c.4864-3C>G (n.4864-3C>G) c.5053-3C>G (n.5053-3C>G) c.4846-3C>G (n.4846-3C>G) c.1549-3C>G (n.1549-3C>G) c.5050-3C>G (n.5050-3C>G) c.1374-3C>G c.1561-3C>G (n.1561-3C>G) c.*4770-3C>G (n.*4770-3C>G) n.140-3C>G c.1300-3C>G (n.1300-3C>G) c.5-3747C>G (n.5-3747C>G) c.460-3C>G (n.460-3C>G) c.-98-17508C>G (n.-98-17508C>G) n.5123-3C>G n.5164-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43067698G>T | CA916080165 | BRCA1 | c.4984-3C>A (n.4984-3C>A) c.4987-3C>A (n.4987-3C>A) c.4861-3C>A (n.4861-3C>A) c.4981-3C>A (n.4981-3C>A) c.4909-3C>A (n.4909-3C>A) c.1675-3C>A (n.1675-3C>A) c.1537-3C>A (n.1537-3C>A) c.4099-3C>A (n.4099-3C>A) c.4864-3C>A (n.4864-3C>A) c.5053-3C>A (n.5053-3C>A) c.4846-3C>A (n.4846-3C>A) c.1549-3C>A (n.1549-3C>A) c.5050-3C>A (n.5050-3C>A) c.1374-3C>A c.1561-3C>A (n.1561-3C>A) c.*4770-3C>A (n.*4770-3C>A) n.140-3C>A c.1300-3C>A (n.1300-3C>A) c.5-3747C>A (n.5-3747C>A) c.460-3C>A (n.460-3C>A) c.-98-17508C>A (n.-98-17508C>A) n.5123-3C>A n.5164-3C>A | ClinVar dbSNP |