| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43070923C>A | CA003125 | BRCA1 | c.4983+5G>T (n.4983+5G>T) c.4986+5G>T (n.4986+5G>T) c.4860+5G>T (n.4860+5G>T) c.4980+5G>T (n.4980+5G>T) c.4908+5G>T (n.4908+5G>T) c.1674+5G>T (n.1674+5G>T) c.1536+5G>T (n.1536+5G>T) c.4098+5G>T (n.4098+5G>T) c.4863+5G>T (n.4863+5G>T) c.5052+5G>T (n.5052+5G>T) c.4845+5G>T (n.4845+5G>T) c.1548+5G>T (n.1548+5G>T) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.5049+5G>T (n.5049+5G>T) c.1373+5G>T c.1560+5G>T (n.1560+5G>T) c.*4769+5G>T (n.*4769+5G>T) n.139+5G>T c.1299+5G>T (n.1299+5G>T) c.5-6972G>T (n.5-6972G>T) c.459+5G>T (n.459+5G>T) c.-98-20733G>T (n.-98-20733G>T) n.5122+5G>T n.5163+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43070923C>G | CA10602586 | BRCA1 | c.4983+5G>C (n.4983+5G>C) c.4986+5G>C (n.4986+5G>C) c.4860+5G>C (n.4860+5G>C) c.4980+5G>C (n.4980+5G>C) c.4908+5G>C (n.4908+5G>C) c.1674+5G>C (n.1674+5G>C) c.1536+5G>C (n.1536+5G>C) c.4098+5G>C (n.4098+5G>C) c.4863+5G>C (n.4863+5G>C) c.5052+5G>C (n.5052+5G>C) c.4845+5G>C (n.4845+5G>C) c.1548+5G>C (n.1548+5G>C) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.5049+5G>C (n.5049+5G>C) c.1373+5G>C c.1560+5G>C (n.1560+5G>C) c.*4769+5G>C (n.*4769+5G>C) n.139+5G>C c.1299+5G>C (n.1299+5G>C) c.5-6972G>C (n.5-6972G>C) c.459+5G>C (n.459+5G>C) c.-98-20733G>C (n.-98-20733G>C) n.5122+5G>C n.5163+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43070923C>T | CA003124 | BRCA1 | c.4983+5G>A (n.4983+5G>A) c.4986+5G>A (n.4986+5G>A) c.4860+5G>A (n.4860+5G>A) c.4980+5G>A (n.4980+5G>A) c.4908+5G>A (n.4908+5G>A) c.1674+5G>A (n.1674+5G>A) c.1536+5G>A (n.1536+5G>A) c.4098+5G>A (n.4098+5G>A) c.4863+5G>A (n.4863+5G>A) c.5052+5G>A (n.5052+5G>A) c.4845+5G>A (n.4845+5G>A) c.1548+5G>A (n.1548+5G>A) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.5049+5G>A (n.5049+5G>A) c.1373+5G>A c.1560+5G>A (n.1560+5G>A) c.*4769+5G>A (n.*4769+5G>A) n.139+5G>A c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) c.5-6972G>A (n.5-6972G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.-98-20733G>A (n.-98-20733G>A) n.5122+5G>A n.5163+5G>A | ClinVar dbSNP |