Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43070926A>CCA10591548BRCA1c.4983+2T>G (n.4983+2T>G)
c.4986+2T>G (n.4986+2T>G)
c.4860+2T>G (n.4860+2T>G)
c.4980+2T>G (n.4980+2T>G)
c.4908+2T>G (n.4908+2T>G)
c.1674+2T>G (n.1674+2T>G)
c.1536+2T>G (n.1536+2T>G)
c.4098+2T>G (n.4098+2T>G)
c.4863+2T>G (n.4863+2T>G)
c.5052+2T>G (n.5052+2T>G)
c.4845+2T>G (n.4845+2T>G)
c.1548+2T>G (n.1548+2T>G)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.5049+2T>G (n.5049+2T>G)
c.1373+2T>G
c.1560+2T>G (n.1560+2T>G)
c.*4769+2T>G (n.*4769+2T>G)
n.139+2T>G
c.1299+2T>G (n.1299+2T>G)
c.5-6975T>G (n.5-6975T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
c.-98-20736T>G (n.-98-20736T>G)
n.5122+2T>G
n.5163+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070926A>GCA003120BRCA1c.4983+2T>C (n.4983+2T>C)
c.4986+2T>C (n.4986+2T>C)
c.4860+2T>C (n.4860+2T>C)
c.4980+2T>C (n.4980+2T>C)
c.4908+2T>C (n.4908+2T>C)
c.1674+2T>C (n.1674+2T>C)
c.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
c.4098+2T>C (n.4098+2T>C)
c.4863+2T>C (n.4863+2T>C)
c.5052+2T>C (n.5052+2T>C)
c.4845+2T>C (n.4845+2T>C)
c.1548+2T>C (n.1548+2T>C)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.5049+2T>C (n.5049+2T>C)
c.1373+2T>C
c.1560+2T>C (n.1560+2T>C)
c.*4769+2T>C (n.*4769+2T>C)
n.139+2T>C
c.1299+2T>C (n.1299+2T>C)
c.5-6975T>C (n.5-6975T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
c.-98-20736T>C (n.-98-20736T>C)
n.5122+2T>C
n.5163+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070926A>TCA10591549BRCA1c.4983+2T>A (n.4983+2T>A)
c.4986+2T>A (n.4986+2T>A)
c.4860+2T>A (n.4860+2T>A)
c.4980+2T>A (n.4980+2T>A)
c.4908+2T>A (n.4908+2T>A)
c.1674+2T>A (n.1674+2T>A)
c.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
c.4098+2T>A (n.4098+2T>A)
c.4863+2T>A (n.4863+2T>A)
c.5052+2T>A (n.5052+2T>A)
c.4845+2T>A (n.4845+2T>A)
c.1548+2T>A (n.1548+2T>A)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
c.5049+2T>A (n.5049+2T>A)
c.1373+2T>A
c.1560+2T>A (n.1560+2T>A)
c.*4769+2T>A (n.*4769+2T>A)
n.139+2T>A
c.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
c.5-6975T>A (n.5-6975T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
c.-98-20736T>A (n.-98-20736T>A)
n.5122+2T>A
n.5163+2T>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched