| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091550del | CA002553 | BRCA1 | n.4045del c.3981del (p.Gln1327HisfsTer9) c.3855del (p.Gln1285HisfsTer9) c.3978del (p.Gln1326HisfsTer9) c.3903del (p.Gln1301HisfsTer9) c.785-518del (n.785-518del) c.647-518del (n.647-518del) c.3093del (p.Gln1031HisfsTer9) c.3858del (p.Gln1286HisfsTer9) c.3840del (p.Gln1280HisfsTer9) c.665-518del (n.665-518del) c.707-518del (n.707-518del) c.302del c.671-518del (n.671-518del) c.*3764del (n.*3764del) c.275del c.788-518del (n.788-518del) c.410-518del (n.410-518del) c.413-518del (n.413-518del) c.5-27599del (n.5-27599del) c.-43-17029del (n.-43-17029del) c.-99+33721del (n.-99+33721del) n.4117del n.4158del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091550C= | CA3223304935 | BRCA1 | n.4045G= c.3981G= (p.Gln1327=) c.3855G= (p.Gln1285=) c.3978G= (p.Gln1326=) c.3903G= (p.Gln1301=) c.785-518G= (n.785-518G=) c.647-518G= (n.647-518G=) c.3093G= (p.Gln1031=) c.3858G= (p.Gln1286=) c.3840G= (p.Gln1280=) c.665-518G= (n.665-518G=) c.707-518G= (n.707-518G=) c.302G= c.671-518G= (n.671-518G=) c.*3764G= (n.*3764G=) c.275G= c.788-518G= (n.788-518G=) c.410-518G= (n.410-518G=) c.413-518G= (n.413-518G=) c.5-27599G= (n.5-27599G=) c.-43-17029G= (n.-43-17029G=) c.-99+33721G= (n.-99+33721G=) n.4117G= n.4158G= | dbSNP dbSNP |