Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43091778A>G | CA500232232 | BRCA1 | n.3817T>C c.3753T>C (p.Cys1251=) c.3627T>C (p.Cys1209=) c.3750T>C (p.Cys1250=) c.3675T>C (p.Cys1225=) c.785-746T>C (n.785-746T>C) c.647-746T>C (n.647-746T>C) c.2865T>C (p.Cys955=) c.3630T>C (p.Cys1210=) c.3612T>C (p.Cys1204=) c.665-746T>C (n.665-746T>C) c.707-746T>C (n.707-746T>C) c.74T>C c.671-746T>C (n.671-746T>C) c.*3536T>C (n.*3536T>C) c.47T>C c.788-746T>C (n.788-746T>C) c.410-746T>C (n.410-746T>C) c.413-746T>C (n.413-746T>C) c.5-27827T>C (n.5-27827T>C) c.-43-17257T>C (n.-43-17257T>C) c.-99+33493T>C (n.-99+33493T>C) n.3889T>C n.3930T>C | dbSNP |
17 | g.43091778A>C | CA10594466 | BRCA1 | n.3817T>G c.3753T>G (p.Cys1251Trp) c.3627T>G (p.Cys1209Trp) c.3750T>G (p.Cys1250Trp) c.3675T>G (p.Cys1225Trp) c.785-746T>G (n.785-746T>G) c.647-746T>G (n.647-746T>G) c.2865T>G (p.Cys955Trp) c.3630T>G (p.Cys1210Trp) c.3612T>G (p.Cys1204Trp) c.665-746T>G (n.665-746T>G) c.707-746T>G (n.707-746T>G) c.74T>G c.671-746T>G (n.671-746T>G) c.*3536T>G (n.*3536T>G) c.47T>G c.788-746T>G (n.788-746T>G) c.410-746T>G (n.410-746T>G) c.413-746T>G (n.413-746T>G) c.5-27827T>G (n.5-27827T>G) c.-43-17257T>G (n.-43-17257T>G) c.-99+33493T>G (n.-99+33493T>G) n.3889T>G n.3930T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091778A>T | CA002405 | BRCA1 | n.3817T>A c.3753T>A (p.Cys1251Ter) c.3627T>A (p.Cys1209Ter) c.3750T>A (p.Cys1250Ter) c.3675T>A (p.Cys1225Ter) c.785-746T>A (n.785-746T>A) c.647-746T>A (n.647-746T>A) c.2865T>A (p.Cys955Ter) c.3630T>A (p.Cys1210Ter) c.3612T>A (p.Cys1204Ter) c.665-746T>A (n.665-746T>A) c.707-746T>A (n.707-746T>A) c.74T>A c.671-746T>A (n.671-746T>A) c.*3536T>A (n.*3536T>A) c.47T>A c.788-746T>A (n.788-746T>A) c.410-746T>A (n.410-746T>A) c.413-746T>A (n.413-746T>A) c.5-27827T>A (n.5-27827T>A) c.-43-17257T>A (n.-43-17257T>A) c.-99+33493T>A (n.-99+33493T>A) n.3889T>A n.3930T>A | ClinVar dbSNP |