| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091978C>T | CA10594860 | BRCA1 | n.3617G>A c.3553G>A (p.Glu1185Lys) c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.785-946G>A (n.785-946G>A) c.647-946G>A (n.647-946G>A) c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.665-946G>A (n.665-946G>A) c.707-946G>A (n.707-946G>A) c.671-946G>A (n.671-946G>A) c.*3336G>A (n.*3336G>A) c.788-946G>A (n.788-946G>A) c.410-946G>A (n.410-946G>A) c.413-946G>A (n.413-946G>A) c.5-28027G>A (n.5-28027G>A) c.-43-17457G>A (n.-43-17457G>A) c.-99+33293G>A (n.-99+33293G>A) n.3689G>A n.3730G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091978C>A | CA002272 | BRCA1 | n.3617G>T c.3553G>T (p.Glu1185Ter) c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.785-946G>T (n.785-946G>T) c.647-946G>T (n.647-946G>T) c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.3412G>T (p.Glu1138Ter) c.665-946G>T (n.665-946G>T) c.707-946G>T (n.707-946G>T) c.671-946G>T (n.671-946G>T) c.*3336G>T (n.*3336G>T) c.788-946G>T (n.788-946G>T) c.410-946G>T (n.410-946G>T) c.413-946G>T (n.413-946G>T) c.5-28027G>T (n.5-28027G>T) c.-43-17457G>T (n.-43-17457G>T) c.-99+33293G>T (n.-99+33293G>T) n.3689G>T n.3730G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091978C>G | CA10594859 | BRCA1 | n.3617G>C c.3553G>C (p.Glu1185Gln) c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.785-946G>C (n.785-946G>C) c.647-946G>C (n.647-946G>C) c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.3412G>C (p.Glu1138Gln) c.665-946G>C (n.665-946G>C) c.707-946G>C (n.707-946G>C) c.671-946G>C (n.671-946G>C) c.*3336G>C (n.*3336G>C) c.788-946G>C (n.788-946G>C) c.410-946G>C (n.410-946G>C) c.413-946G>C (n.413-946G>C) c.5-28027G>C (n.5-28027G>C) c.-43-17457G>C (n.-43-17457G>C) c.-99+33293G>C (n.-99+33293G>C) n.3689G>C n.3730G>C | dbSNP |