Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43092059C>A | CA002237 | BRCA1 | n.3536G>T c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.3346G>T (p.Glu1116Ter) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) c.785-1027G>T (n.785-1027G>T) c.647-1027G>T (n.647-1027G>T) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.665-1027G>T (n.665-1027G>T) c.707-1027G>T (n.707-1027G>T) c.671-1027G>T (n.671-1027G>T) c.*3255G>T (n.*3255G>T) c.788-1027G>T (n.788-1027G>T) c.410-1027G>T (n.410-1027G>T) c.413-1027G>T (n.413-1027G>T) c.5-28108G>T (n.5-28108G>T) c.-43-17538G>T (n.-43-17538G>T) c.-99+33212G>T (n.-99+33212G>T) n.3608G>T n.3649G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092059C>T | CA10595038 | BRCA1 | n.3536G>A c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3346G>A (p.Glu1116Lys) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) c.785-1027G>A (n.785-1027G>A) c.647-1027G>A (n.647-1027G>A) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.665-1027G>A (n.665-1027G>A) c.707-1027G>A (n.707-1027G>A) c.671-1027G>A (n.671-1027G>A) c.*3255G>A (n.*3255G>A) c.788-1027G>A (n.788-1027G>A) c.410-1027G>A (n.410-1027G>A) c.413-1027G>A (n.413-1027G>A) c.5-28108G>A (n.5-28108G>A) c.-43-17538G>A (n.-43-17538G>A) c.-99+33212G>A (n.-99+33212G>A) n.3608G>A n.3649G>A | ClinVar dbSNP |