| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092409G>A | CA10595739 | BRCA1 | n.3186C>T c.3122C>T (p.Ser1041Leu) c.2996C>T (p.Ser999Leu) c.3119C>T (p.Ser1040Leu) c.3044C>T (p.Ser1015Leu) c.785-1377C>T (n.785-1377C>T) c.647-1377C>T (n.647-1377C>T) c.2234C>T (p.Ser745Leu) c.2999C>T (p.Ser1000Leu) c.2981C>T (p.Ser994Leu) c.665-1377C>T (n.665-1377C>T) c.707-1377C>T (n.707-1377C>T) c.671-1377C>T (n.671-1377C>T) c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.788-1377C>T (n.788-1377C>T) c.410-1377C>T (n.410-1377C>T) c.413-1377C>T (n.413-1377C>T) c.5-28458C>T (n.5-28458C>T) c.-43-17888C>T (n.-43-17888C>T) c.-99+32862C>T (n.-99+32862C>T) n.3258C>T n.3299C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092409G>C | CA002040 | BRCA1 | n.3186C>G c.3122C>G (p.Ser1041Ter) c.2996C>G (p.Ser999Ter) c.3119C>G (p.Ser1040Ter) c.3044C>G (p.Ser1015Ter) c.785-1377C>G (n.785-1377C>G) c.647-1377C>G (n.647-1377C>G) c.2234C>G (p.Ser745Ter) c.2999C>G (p.Ser1000Ter) c.2981C>G (p.Ser994Ter) c.665-1377C>G (n.665-1377C>G) c.707-1377C>G (n.707-1377C>G) c.671-1377C>G (n.671-1377C>G) c.*2905C>G (n.*2905C>G) c.788-1377C>G (n.788-1377C>G) c.410-1377C>G (n.410-1377C>G) c.413-1377C>G (n.413-1377C>G) c.5-28458C>G (n.5-28458C>G) c.-43-17888C>G (n.-43-17888C>G) c.-99+32862C>G (n.-99+32862C>G) n.3258C>G n.3299C>G | ClinVar dbSNP |