| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092701del | CA001847 | BRCA1 | n.2894del c.2830del (p.Cys944ValfsTer?) c.2704del (p.Cys902ValfsTer?) c.2827del (p.Cys943ValfsTer?) c.2752del (p.Cys918ValfsTer?) c.785-1669del (n.785-1669del) c.647-1669del (n.647-1669del) c.1942del (p.Cys648ValfsTer?) c.2707del (p.Cys903ValfsTer?) c.2689del (p.Cys897ValfsTer?) c.665-1669del (n.665-1669del) c.707-1669del (n.707-1669del) c.671-1669del (n.671-1669del) c.*2613del (n.*2613del) c.788-1669del (n.788-1669del) c.410-1669del (n.410-1669del) c.413-1669del (n.413-1669del) c.5-28750del (n.5-28750del) c.-43-18180del (n.-43-18180del) c.-99+32570del (n.-99+32570del) n.2966del n.3007del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092701A= | CA2260783352 | BRCA1 | n.2894T= c.2830T= (p.Cys944=) c.2704T= (p.Cys902=) c.2827T= (p.Cys943=) c.2752T= (p.Cys918=) c.785-1669T= (n.785-1669T=) c.647-1669T= (n.647-1669T=) c.1942T= (p.Cys648=) c.2707T= (p.Cys903=) c.2689T= (p.Cys897=) c.665-1669T= (n.665-1669T=) c.707-1669T= (n.707-1669T=) c.671-1669T= (n.671-1669T=) c.*2613T= (n.*2613T=) c.788-1669T= (n.788-1669T=) c.410-1669T= (n.410-1669T=) c.413-1669T= (n.413-1669T=) c.5-28750T= (n.5-28750T=) c.-43-18180T= (n.-43-18180T=) c.-99+32570T= (n.-99+32570T=) n.2966T= n.3007T= | dbSNP dbSNP |