| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092803del | CA001799 | BRCA1 | n.2792del c.2728del (p.Gln910LysfsTer?) c.2602del (p.Gln868LysfsTer?) c.2725del (p.Gln909LysfsTer?) c.2650del (p.Gln884LysfsTer?) c.785-1771del (n.785-1771del) c.647-1771del (n.647-1771del) c.1840del (p.Gln614LysfsTer?) c.2605del (p.Gln869LysfsTer?) c.2587del (p.Gln863LysfsTer?) c.665-1771del (n.665-1771del) c.707-1771del (n.707-1771del) c.671-1771del (n.671-1771del) c.*2511del (n.*2511del) c.788-1771del (n.788-1771del) c.410-1771del (n.410-1771del) c.413-1771del (n.413-1771del) c.5-28852del (n.5-28852del) c.-43-18282del (n.-43-18282del) c.-99+32468del (n.-99+32468del) n.2864del n.2905del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092803G= | CA2260783460 | BRCA1 | n.2792C= c.2728C= (p.Gln910=) c.2602C= (p.Gln868=) c.2725C= (p.Gln909=) c.2650C= (p.Gln884=) c.785-1771C= (n.785-1771C=) c.647-1771C= (n.647-1771C=) c.1840C= (p.Gln614=) c.2605C= (p.Gln869=) c.2587C= (p.Gln863=) c.665-1771C= (n.665-1771C=) c.707-1771C= (n.707-1771C=) c.671-1771C= (n.671-1771C=) c.*2511C= (n.*2511C=) c.788-1771C= (n.788-1771C=) c.410-1771C= (n.410-1771C=) c.413-1771C= (n.413-1771C=) c.5-28852C= (n.5-28852C=) c.-43-18282C= (n.-43-18282C=) c.-99+32468C= (n.-99+32468C=) n.2864C= n.2905C= | dbSNP dbSNP |