| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092803G>T | CA10596536 | BRCA1 | n.2792C>A c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.2602C>A (p.Gln868Lys) c.2725C>A (p.Gln909Lys) c.2650C>A (p.Gln884Lys) c.785-1771C>A (n.785-1771C>A) c.647-1771C>A (n.647-1771C>A) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.665-1771C>A (n.665-1771C>A) c.707-1771C>A (n.707-1771C>A) c.671-1771C>A (n.671-1771C>A) c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.788-1771C>A (n.788-1771C>A) c.410-1771C>A (n.410-1771C>A) c.413-1771C>A (n.413-1771C>A) c.5-28852C>A (n.5-28852C>A) c.-43-18282C>A (n.-43-18282C>A) c.-99+32468C>A (n.-99+32468C>A) n.2864C>A n.2905C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092803G>A | CA001798 | BRCA1 | n.2792C>T c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.2602C>T (p.Gln868Ter) c.2725C>T (p.Gln909Ter) c.2650C>T (p.Gln884Ter) c.785-1771C>T (n.785-1771C>T) c.647-1771C>T (n.647-1771C>T) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.665-1771C>T (n.665-1771C>T) c.707-1771C>T (n.707-1771C>T) c.671-1771C>T (n.671-1771C>T) c.*2511C>T (n.*2511C>T) c.788-1771C>T (n.788-1771C>T) c.410-1771C>T (n.410-1771C>T) c.413-1771C>T (n.413-1771C>T) c.5-28852C>T (n.5-28852C>T) c.-43-18282C>T (n.-43-18282C>T) c.-99+32468C>T (n.-99+32468C>T) n.2864C>T n.2905C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092803G>C | CA10596535 | BRCA1 | n.2792C>G c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.2602C>G (p.Gln868Glu) c.2725C>G (p.Gln909Glu) c.2650C>G (p.Gln884Glu) c.785-1771C>G (n.785-1771C>G) c.647-1771C>G (n.647-1771C>G) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.2605C>G (p.Gln869Glu) c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.665-1771C>G (n.665-1771C>G) c.707-1771C>G (n.707-1771C>G) c.671-1771C>G (n.671-1771C>G) c.*2511C>G (n.*2511C>G) c.788-1771C>G (n.788-1771C>G) c.410-1771C>G (n.410-1771C>G) c.413-1771C>G (n.413-1771C>G) c.5-28852C>G (n.5-28852C>G) c.-43-18282C>G (n.-43-18282C>G) c.-99+32468C>G (n.-99+32468C>G) n.2864C>G n.2905C>G | ClinVar dbSNP |