| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092818G>A | CA001787 | BRCA1 | n.2777C>T c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.2710C>T (p.Gln904Ter) c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.785-1786C>T (n.785-1786C>T) c.647-1786C>T (n.647-1786C>T) c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.665-1786C>T (n.665-1786C>T) c.707-1786C>T (n.707-1786C>T) c.671-1786C>T (n.671-1786C>T) c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.788-1786C>T (n.788-1786C>T) c.410-1786C>T (n.410-1786C>T) c.413-1786C>T (n.413-1786C>T) c.5-28867C>T (n.5-28867C>T) c.-43-18297C>T (n.-43-18297C>T) c.-99+32453C>T (n.-99+32453C>T) n.2849C>T n.2890C>T | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43092818G>C | CA10596570 | BRCA1 | n.2777C>G c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.2710C>G (p.Gln904Glu) c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.785-1786C>G (n.785-1786C>G) c.647-1786C>G (n.647-1786C>G) c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.665-1786C>G (n.665-1786C>G) c.707-1786C>G (n.707-1786C>G) c.671-1786C>G (n.671-1786C>G) c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.788-1786C>G (n.788-1786C>G) c.410-1786C>G (n.410-1786C>G) c.413-1786C>G (n.413-1786C>G) c.5-28867C>G (n.5-28867C>G) c.-43-18297C>G (n.-43-18297C>G) c.-99+32453C>G (n.-99+32453C>G) n.2849C>G n.2890C>G | dbSNP |