| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093013del | CA001669 | BRCA1 | n.2582del c.2518del (p.Ser840ValfsTer6) c.2392del (p.Ser798ValfsTer6) c.2515del (p.Ser839ValfsTer6) c.2440del (p.Ser814ValfsTer6) c.784+1731del (n.784+1731del) c.646+1731del (n.646+1731del) c.1630del (p.Ser544ValfsTer6) c.2395del (p.Ser799ValfsTer6) c.2377del (p.Ser793ValfsTer6) c.664+1731del (n.664+1731del) c.706+1731del (n.706+1731del) c.671-1981del (n.671-1981del) c.*2301del (n.*2301del) c.787+1731del (n.787+1731del) c.409+1731del (n.409+1731del) c.412+1731del (n.412+1731del) c.5-29062del (n.5-29062del) c.-43-18492del (n.-43-18492del) c.-99+32258del (n.-99+32258del) c.2395del n.2654del n.2695del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093013T= | CA2260783514 | BRCA1 | n.2582A= c.2518A= (p.Ser840=) c.2392A= (p.Ser798=) c.2515A= (p.Ser839=) c.2440A= (p.Ser814=) c.784+1731A= (n.784+1731A=) c.646+1731A= (n.646+1731A=) c.1630A= (p.Ser544=) c.2395A= (p.Ser799=) c.2377A= (p.Ser793=) c.664+1731A= (n.664+1731A=) c.706+1731A= (n.706+1731A=) c.671-1981A= (n.671-1981A=) c.*2301A= (n.*2301A=) c.787+1731A= (n.787+1731A=) c.409+1731A= (n.409+1731A=) c.412+1731A= (n.412+1731A=) c.5-29062A= (n.5-29062A=) c.-43-18492A= (n.-43-18492A=) c.-99+32258A= (n.-99+32258A=) c.2395A= n.2654A= n.2695A= | dbSNP dbSNP |