| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093097T>G | CA10597142 | BRCA1 | n.2498A>C c.2434A>C (p.Lys812Gln) c.2308A>C (p.Lys770Gln) c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.2356A>C (p.Lys786Gln) c.784+1647A>C (n.784+1647A>C) c.646+1647A>C (n.646+1647A>C) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.2293A>C (p.Lys765Gln) c.664+1647A>C (n.664+1647A>C) c.706+1647A>C (n.706+1647A>C) c.671-2065A>C (n.671-2065A>C) c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.787+1647A>C (n.787+1647A>C) c.409+1647A>C (n.409+1647A>C) c.412+1647A>C (n.412+1647A>C) c.5-29146A>C (n.5-29146A>C) c.-43-18576A>C (n.-43-18576A>C) c.-99+32174A>C (n.-99+32174A>C) n.2570A>C n.2611A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093097T>A | CA001625 | BRCA1 | n.2498A>T c.2434A>T (p.Lys812Ter) c.2308A>T (p.Lys770Ter) c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.2356A>T (p.Lys786Ter) c.784+1647A>T (n.784+1647A>T) c.646+1647A>T (n.646+1647A>T) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.664+1647A>T (n.664+1647A>T) c.706+1647A>T (n.706+1647A>T) c.671-2065A>T (n.671-2065A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.787+1647A>T (n.787+1647A>T) c.409+1647A>T (n.409+1647A>T) c.412+1647A>T (n.412+1647A>T) c.5-29146A>T (n.5-29146A>T) c.-43-18576A>T (n.-43-18576A>T) c.-99+32174A>T (n.-99+32174A>T) n.2570A>T n.2611A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093097T= | CA2260783592 | BRCA1 | n.2498A= c.2434A= (p.Lys812=) c.2308A= (p.Lys770=) c.2431A= (p.Lys811=) c.2356A= (p.Lys786=) c.784+1647A= (n.784+1647A=) c.646+1647A= (n.646+1647A=) c.1546A= (p.Lys516=) c.2311A= (p.Lys771=) c.2293A= (p.Lys765=) c.664+1647A= (n.664+1647A=) c.706+1647A= (n.706+1647A=) c.671-2065A= (n.671-2065A=) c.*2217A= (n.*2217A=) c.787+1647A= (n.787+1647A=) c.409+1647A= (n.409+1647A=) c.412+1647A= (n.412+1647A=) c.5-29146A= (n.5-29146A=) c.-43-18576A= (n.-43-18576A=) c.-99+32174A= (n.-99+32174A=) n.2570A= n.2611A= | dbSNP |
| 17 | g.43093097T>C | CA10597141 | BRCA1 | n.2498A>G c.2434A>G (p.Lys812Glu) c.2308A>G (p.Lys770Glu) c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.2356A>G (p.Lys786Glu) c.784+1647A>G (n.784+1647A>G) c.646+1647A>G (n.646+1647A>G) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.2293A>G (p.Lys765Glu) c.664+1647A>G (n.664+1647A>G) c.706+1647A>G (n.706+1647A>G) c.671-2065A>G (n.671-2065A>G) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.787+1647A>G (n.787+1647A>G) c.409+1647A>G (n.409+1647A>G) c.412+1647A>G (n.412+1647A>G) c.5-29146A>G (n.5-29146A>G) c.-43-18576A>G (n.-43-18576A>G) c.-99+32174A>G (n.-99+32174A>G) n.2570A>G n.2611A>G | ClinVar dbSNP |