Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43093097T>A | CA001625 | BRCA1 | n.2498A>T c.2434A>T (p.Lys812Ter) c.2308A>T (p.Lys770Ter) c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.2356A>T (p.Lys786Ter) c.784+1647A>T (n.784+1647A>T) c.646+1647A>T (n.646+1647A>T) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.664+1647A>T (n.664+1647A>T) c.706+1647A>T (n.706+1647A>T) c.671-2065A>T (n.671-2065A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.787+1647A>T (n.787+1647A>T) c.409+1647A>T (n.409+1647A>T) c.412+1647A>T (n.412+1647A>T) c.5-29146A>T (n.5-29146A>T) c.-43-18576A>T (n.-43-18576A>T) c.-99+32174A>T (n.-99+32174A>T) n.2570A>T n.2611A>T | ClinVar dbSNP |