| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093174del | CA001576 | BRCA1 | n.2421del c.2357del (p.Leu786ArgfsTer6) c.2231del (p.Leu744ArgfsTer6) c.2354del (p.Leu785ArgfsTer6) c.2279del (p.Leu760ArgfsTer6) c.784+1570del (n.784+1570del) c.646+1570del (n.646+1570del) c.1469del (p.Leu490ArgfsTer6) c.2234del (p.Leu745ArgfsTer6) c.2216del (p.Leu739ArgfsTer6) c.664+1570del (n.664+1570del) c.706+1570del (n.706+1570del) c.671-2142del (n.671-2142del) c.*2140del (n.*2140del) c.787+1570del (n.787+1570del) c.409+1570del (n.409+1570del) c.412+1570del (n.412+1570del) c.5-29223del (n.5-29223del) c.-43-18653del (n.-43-18653del) c.-99+32097del (n.-99+32097del) n.2493del n.2534del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093174A= | CA2260783675 | BRCA1 | n.2421T= c.2357T= (p.Leu786=) c.2231T= (p.Leu744=) c.2354T= (p.Leu785=) c.2279T= (p.Leu760=) c.784+1570T= (n.784+1570T=) c.646+1570T= (n.646+1570T=) c.1469T= (p.Leu490=) c.2234T= (p.Leu745=) c.2216T= (p.Leu739=) c.664+1570T= (n.664+1570T=) c.706+1570T= (n.706+1570T=) c.671-2142T= (n.671-2142T=) c.*2140T= (n.*2140T=) c.787+1570T= (n.787+1570T=) c.409+1570T= (n.409+1570T=) c.412+1570T= (n.412+1570T=) c.5-29223T= (n.5-29223T=) c.-43-18653T= (n.-43-18653T=) c.-99+32097T= (n.-99+32097T=) n.2493T= n.2534T= | dbSNP dbSNP |