Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43093335_43093336delinsC | CA10589878 | BRCA1 | n.2259_2260delinsG c.2195_2196delinsG (p.Glu732GlyfsTer4) c.2069_2070delinsG (p.Glu690GlyfsTer4) c.2192_2193delinsG (p.Glu731GlyfsTer4) c.2117_2118delinsG (p.Glu706GlyfsTer4) c.784+1408_784+1409delinsG (n.784+1408_784+1409delinsG) c.646+1408_646+1409delinsG (n.646+1408_646+1409delinsG) c.1307_1308delinsG (p.Glu436GlyfsTer4) c.2072_2073delinsG (p.Glu691GlyfsTer4) c.2054_2055delinsG (p.Glu685GlyfsTer4) c.664+1408_664+1409delinsG (n.664+1408_664+1409delinsG) c.706+1408_706+1409delinsG (n.706+1408_706+1409delinsG) c.671-2304_671-2303delinsG (n.671-2304_671-2303delinsG) c.*1978_*1979delinsG (n.*1978_*1979delinsG) c.787+1408_787+1409delinsG (n.787+1408_787+1409delinsG) c.409+1408_409+1409delinsG (n.409+1408_409+1409delinsG) c.412+1408_412+1409delinsG (n.412+1408_412+1409delinsG) c.5-29385_5-29384delinsG (n.5-29385_5-29384delinsG) c.-43-18815_-43-18814delinsG (n.-43-18815_-43-18814delinsG) c.-99+31935_-99+31936delinsG (n.-99+31935_-99+31936delinsG) n.2331_2332delinsG n.2372_2373delinsG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093336del | CA001466 | BRCA1 | n.2260del c.2196del (p.Glu733ArgfsTer3) c.2070del (p.Glu691ArgfsTer3) c.2193del (p.Glu732ArgfsTer3) c.2118del (p.Glu707ArgfsTer3) c.784+1409del (n.784+1409del) c.646+1409del (n.646+1409del) c.1308del (p.Glu437ArgfsTer3) c.2073del (p.Glu692ArgfsTer3) c.2055del (p.Glu686ArgfsTer3) c.664+1409del (n.664+1409del) c.706+1409del (n.706+1409del) c.671-2303del (n.671-2303del) c.*1979del (n.*1979del) c.787+1409del (n.787+1409del) c.409+1409del (n.409+1409del) c.412+1409del (n.412+1409del) c.5-29384del (n.5-29384del) c.-43-18814del (n.-43-18814del) c.-99+31936del (n.-99+31936del) n.2332del n.2373del | ClinVar dbSNP |