| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106460del | CA10586673 | BRCA1 | n.275del c.211del (p.Arg71GlyfsTer17) c.135-1501del (n.135-1501del) c.70del (p.Arg24GlyfsTer17) c.-218-11597del (n.-218-11597del) c.*126+21del (n.*126+21del) n.454del c.*85del (n.*85del) c.190+21del (n.190+21del) c.*147del (n.*147del) c.4+18725del (n.4+18725del) c.-44+18814del (n.-44+18814del) c.-99+18814del (n.-99+18814del) n.351+21del n.392+21del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106460dup | CA327801 | BRCA1 | n.275dup c.211dup (p.Arg71LysfsTer10) c.135-1501dup (n.135-1501dup) c.70dup (p.Arg24LysfsTer10) c.-218-11597dup (n.-218-11597dup) c.*126+21dup (n.*126+21dup) n.454dup c.*85dup (n.*85dup) c.190+21dup (n.190+21dup) c.*147dup (n.*147dup) c.4+18725dup (n.4+18725dup) c.-44+18814dup (n.-44+18814dup) c.-99+18814dup (n.-99+18814dup) n.351+21dup n.392+21dup | ClinVar dbSNP |