| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093712dup | CA2573154070 | BRCA1 | n.1887dup c.1823dup (p.Asn609GlufsTer2) c.1697dup (p.Asn567GlufsTer2) c.1820dup (p.Asn608GlufsTer2) c.1745dup (p.Asn583GlufsTer2) c.784+1036dup (n.784+1036dup) c.646+1036dup (n.646+1036dup) c.935dup (p.Asn313GlufsTer2) c.1700dup (p.Asn568GlufsTer2) c.1682dup (p.Asn562GlufsTer2) c.664+1036dup (n.664+1036dup) c.706+1036dup (n.706+1036dup) c.670+2138dup (n.670+2138dup) c.1174dup c.*1606dup (n.*1606dup) c.787+1036dup (n.787+1036dup) c.409+1036dup (n.409+1036dup) c.412+1036dup (n.412+1036dup) c.5-29757dup (n.5-29757dup) c.-43-19187dup (n.-43-19187dup) c.-99+31563dup (n.-99+31563dup) n.1959dup n.2000dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093709_43093712del | CA10589917 | BRCA1 | n.1884_1887del c.1820_1823del (p.Lys607ArgfsTer4) c.1694_1697del (p.Lys565ArgfsTer4) c.1817_1820del (p.Lys606ArgfsTer4) c.1742_1745del (p.Lys581ArgfsTer4) c.784+1033_784+1036del (n.784+1033_784+1036del) c.646+1033_646+1036del (n.646+1033_646+1036del) c.932_935del (p.Lys311ArgfsTer4) c.1697_1700del (p.Lys566ArgfsTer4) c.1679_1682del (p.Lys560ArgfsTer4) c.664+1033_664+1036del (n.664+1033_664+1036del) c.706+1033_706+1036del (n.706+1033_706+1036del) c.670+2135_670+2138del (n.670+2135_670+2138del) c.1171_1174del c.*1603_*1606del (n.*1603_*1606del) c.787+1033_787+1036del (n.787+1033_787+1036del) c.409+1033_409+1036del (n.409+1033_409+1036del) c.412+1033_412+1036del (n.412+1033_412+1036del) c.5-29760_5-29757del (n.5-29760_5-29757del) c.-43-19190_-43-19187del (n.-43-19190_-43-19187del) c.-99+31560_-99+31563del (n.-99+31560_-99+31563del) n.1956_1959del n.1997_2000del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093712del | CA001185 | BRCA1 | n.1887del c.1823del (p.Lys608ArgfsTer4) c.1697del (p.Lys566ArgfsTer4) c.1820del (p.Lys607ArgfsTer4) c.1745del (p.Lys582ArgfsTer4) c.784+1036del (n.784+1036del) c.646+1036del (n.646+1036del) c.935del (p.Lys312ArgfsTer4) c.1700del (p.Lys567ArgfsTer4) c.1682del (p.Lys561ArgfsTer4) c.664+1036del (n.664+1036del) c.706+1036del (n.706+1036del) c.670+2138del (n.670+2138del) c.1174del c.*1606del (n.*1606del) c.787+1036del (n.787+1036del) c.409+1036del (n.409+1036del) c.412+1036del (n.412+1036del) c.5-29757del (n.5-29757del) c.-43-19187del (n.-43-19187del) c.-99+31563del (n.-99+31563del) n.1959del n.2000del | ClinVar dbSNP |