| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093802C>A | CA001133 | BRCA1 | n.1793G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.784+942G>T (n.784+942G>T) c.646+942G>T (n.646+942G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.664+942G>T (n.664+942G>T) c.706+942G>T (n.706+942G>T) c.670+2044G>T (n.670+2044G>T) c.1080G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.787+942G>T (n.787+942G>T) c.409+942G>T (n.409+942G>T) c.412+942G>T (n.412+942G>T) c.5-29851G>T (n.5-29851G>T) c.-43-19281G>T (n.-43-19281G>T) c.-99+31469G>T (n.-99+31469G>T) n.1865G>T n.1906G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093802C>T | CA10598572 | BRCA1 | n.1793G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.784+942G>A (n.784+942G>A) c.646+942G>A (n.646+942G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.664+942G>A (n.664+942G>A) c.706+942G>A (n.706+942G>A) c.670+2044G>A (n.670+2044G>A) c.1080G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.787+942G>A (n.787+942G>A) c.409+942G>A (n.409+942G>A) c.412+942G>A (n.412+942G>A) c.5-29851G>A (n.5-29851G>A) c.-43-19281G>A (n.-43-19281G>A) c.-99+31469G>A (n.-99+31469G>A) n.1865G>A n.1906G>A | dbSNP |
| 17 | g.43093802C>G | CA057471 | BRCA1 | n.1793G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.784+942G>C (n.784+942G>C) c.646+942G>C (n.646+942G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.664+942G>C (n.664+942G>C) c.706+942G>C (n.706+942G>C) c.670+2044G>C (n.670+2044G>C) c.1080G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.787+942G>C (n.787+942G>C) c.409+942G>C (n.409+942G>C) c.412+942G>C (n.412+942G>C) c.5-29851G>C (n.5-29851G>C) c.-43-19281G>C (n.-43-19281G>C) c.-99+31469G>C (n.-99+31469G>C) n.1865G>C n.1906G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |