| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093816del | CA001125 | BRCA1 | n.1780del c.1716del (p.Glu572AspfsTer16) c.1590del (p.Glu530AspfsTer16) c.1713del (p.Glu571AspfsTer16) c.1638del (p.Glu546AspfsTer16) c.784+929del (n.784+929del) c.646+929del (n.646+929del) c.828del (p.Glu276AspfsTer16) c.1593del (p.Glu531AspfsTer16) c.1575del (p.Glu525AspfsTer16) c.664+929del (n.664+929del) c.706+929del (n.706+929del) c.670+2031del (n.670+2031del) c.1067del c.*1499del (n.*1499del) c.787+929del (n.787+929del) c.409+929del (n.409+929del) c.412+929del (n.412+929del) c.5-29864del (n.5-29864del) c.-43-19294del (n.-43-19294del) c.-99+31456del (n.-99+31456del) n.1852del n.1893del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093816dup | CA327771 | BRCA1 | n.1780dup c.1716dup (p.Ser573IlefsTer13) c.1590dup (p.Ser531IlefsTer13) c.1713dup (p.Ser572IlefsTer13) c.1638dup (p.Ser547IlefsTer13) c.784+929dup (n.784+929dup) c.646+929dup (n.646+929dup) c.828dup (p.Ser277IlefsTer13) c.1593dup (p.Ser532IlefsTer13) c.1575dup (p.Ser526IlefsTer13) c.664+929dup (n.664+929dup) c.706+929dup (n.706+929dup) c.670+2031dup (n.670+2031dup) c.1067dup c.*1499dup (n.*1499dup) c.787+929dup (n.787+929dup) c.409+929dup (n.409+929dup) c.412+929dup (n.412+929dup) c.5-29864dup (n.5-29864dup) c.-43-19294dup (n.-43-19294dup) c.-99+31456dup (n.-99+31456dup) n.1852dup n.1893dup | ClinVar dbSNP |