| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093908dup | CA327757 | BRCA1 | n.1687dup c.1623dup (p.Asn542GlufsTer9) c.1497dup (p.Asn500GlufsTer9) c.1620dup (p.Asn541GlufsTer9) c.1545dup (p.Asn516GlufsTer9) c.784+836dup (n.784+836dup) c.646+836dup (n.646+836dup) c.735dup (p.Asn246GlufsTer9) c.1500dup (p.Asn501GlufsTer9) c.1482dup (p.Asn495GlufsTer9) c.664+836dup (n.664+836dup) c.706+836dup (n.706+836dup) c.670+1938dup (n.670+1938dup) c.974dup c.*1406dup (n.*1406dup) c.787+836dup (n.787+836dup) c.409+836dup (n.409+836dup) c.412+836dup (n.412+836dup) c.5-29957dup (n.5-29957dup) c.-43-19387dup (n.-43-19387dup) c.-99+31363dup (n.-99+31363dup) n.1759dup n.1800dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093908C= | CA3223304946 | BRCA1 | n.1687G= c.1623G= (p.Gln541=) c.1497G= (p.Gln499=) c.1620G= (p.Gln540=) c.1545G= (p.Gln515=) c.784+836G= (n.784+836G=) c.646+836G= (n.646+836G=) c.735G= (p.Gln245=) c.1500G= (p.Gln500=) c.1482G= (p.Gln494=) c.664+836G= (n.664+836G=) c.706+836G= (n.706+836G=) c.670+1938G= (n.670+1938G=) c.974G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.787+836G= (n.787+836G=) c.409+836G= (n.409+836G=) c.412+836G= (n.412+836G=) c.5-29957G= (n.5-29957G=) c.-43-19387G= (n.-43-19387G=) c.-99+31363G= (n.-99+31363G=) n.1759G= n.1800G= | dbSNP dbSNP |