| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094157del | CA000913 | BRCA1 | n.1438del c.1374del (p.Asp458GlufsTer17) c.1248del (p.Asp416GlufsTer17) c.1371del (p.Asp457GlufsTer17) c.1296del (p.Asp432GlufsTer17) c.784+587del (n.784+587del) c.646+587del (n.646+587del) c.486del (p.Asp162GlufsTer17) c.1251del (p.Asp417GlufsTer17) c.1233del (p.Asp411GlufsTer17) c.664+587del (n.664+587del) c.706+587del (n.706+587del) c.*1382del (n.*1382del) c.670+1689del (n.670+1689del) c.725del c.*1157del (n.*1157del) c.787+587del (n.787+587del) c.409+587del (n.409+587del) c.412+587del (n.412+587del) c.*1310del (n.*1310del) c.1374del (p.Asp458GlufsTer?) c.486del (p.Asp162GlufsTer?) c.5-30206del (n.5-30206del) c.-43-19636del (n.-43-19636del) c.-99+31114del (n.-99+31114del) n.1510del n.1551del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094157G= | CA2260784665 | BRCA1 | n.1438C= c.1374C= (p.Asp458=) c.1248C= (p.Asp416=) c.1371C= (p.Asp457=) c.1296C= (p.Asp432=) c.784+587C= (n.784+587C=) c.646+587C= (n.646+587C=) c.486C= (p.Asp162=) c.1251C= (p.Asp417=) c.1233C= (p.Asp411=) c.664+587C= (n.664+587C=) c.706+587C= (n.706+587C=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.670+1689C= (n.670+1689C=) c.725C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.787+587C= (n.787+587C=) c.409+587C= (n.409+587C=) c.412+587C= (n.412+587C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.5-30206C= (n.5-30206C=) c.-43-19636C= (n.-43-19636C=) c.-99+31114C= (n.-99+31114C=) n.1510C= n.1551C= | dbSNP dbSNP |