Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43094205A>T | CA000865 | BRCA1 | n.1390T>A c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.1200T>A (p.Cys400Ter) c.1323T>A (p.Cys441Ter) c.1248T>A (p.Cys416Ter) c.784+539T>A (n.784+539T>A) c.646+539T>A (n.646+539T>A) c.438T>A (p.Cys146Ter) c.1203T>A (p.Cys401Ter) c.1185T>A (p.Cys395Ter) c.664+539T>A (n.664+539T>A) c.706+539T>A (n.706+539T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.670+1641T>A (n.670+1641T>A) c.677T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.787+539T>A (n.787+539T>A) c.923T>A c.409+539T>A (n.409+539T>A) c.412+539T>A (n.412+539T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.5-30254T>A (n.5-30254T>A) c.-43-19684T>A (n.-43-19684T>A) c.-99+31066T>A (n.-99+31066T>A) n.1462T>A n.1503T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094205A>G | CA500233372 | BRCA1 | n.1390T>C c.1326T>C (p.Cys442=) c.1200T>C (p.Cys400=) c.1323T>C (p.Cys441=) c.1248T>C (p.Cys416=) c.784+539T>C (n.784+539T>C) c.646+539T>C (n.646+539T>C) c.438T>C (p.Cys146=) c.1203T>C (p.Cys401=) c.1185T>C (p.Cys395=) c.664+539T>C (n.664+539T>C) c.706+539T>C (n.706+539T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.670+1641T>C (n.670+1641T>C) c.677T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.787+539T>C (n.787+539T>C) c.923T>C c.409+539T>C (n.409+539T>C) c.412+539T>C (n.412+539T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.5-30254T>C (n.5-30254T>C) c.-43-19684T>C (n.-43-19684T>C) c.-99+31066T>C (n.-99+31066T>C) n.1462T>C n.1503T>C | ClinVar dbSNP |