Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094449G>C | CA000726 | BRCA1 | n.1146C>G c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.956C>G (p.Ser319Ter) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.784+295C>G (n.784+295C>G) c.646+295C>G (n.646+295C>G) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.664+295C>G (n.664+295C>G) c.706+295C>G (n.706+295C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.670+1397C>G (n.670+1397C>G) c.433C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.787+295C>G (n.787+295C>G) c.679C>G c.409+295C>G (n.409+295C>G) c.412+295C>G (n.412+295C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.5-30498C>G (n.5-30498C>G) c.-43-19928C>G (n.-43-19928C>G) c.-99+30822C>G (n.-99+30822C>G) n.1218C>G n.1259C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43094449G>A | CA10599895 | BRCA1 | n.1146C>T c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.956C>T (p.Ser319Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.784+295C>T (n.784+295C>T) c.646+295C>T (n.646+295C>T) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.664+295C>T (n.664+295C>T) c.706+295C>T (n.706+295C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.670+1397C>T (n.670+1397C>T) c.433C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.787+295C>T (n.787+295C>T) c.679C>T c.409+295C>T (n.409+295C>T) c.412+295C>T (n.412+295C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.5-30498C>T (n.5-30498C>T) c.-43-19928C>T (n.-43-19928C>T) c.-99+30822C>T (n.-99+30822C>T) n.1218C>T n.1259C>T | ClinVar dbSNP |