| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117536632C>A | CA327661 | CFTR | c.828C>A (p.Cys276Ter) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.585C>A (p.Cys195Ter) c.738C>A (p.Cys246Ter) c.918C>A (p.Cys306Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536632C= | CA1737327210 | CFTR | c.828C= (p.Cys276=) c.*725C= (n.*725C=) c.*652C= (n.*652C=) c.585C= (p.Cys195=) c.738C= (p.Cys246=) c.918C= (p.Cys306=) | dbSNP |
| 7 | g.117536632C>T | CA457227408 | CFTR | c.828C>T (p.Cys276=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.585C>T (p.Cys195=) c.738C>T (p.Cys246=) c.918C>T (p.Cys306=) | ClinVar dbSNP |