| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504278G>C | CA327655 | CFTR | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.164G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.149G>C n.163G>C n.162G>C n.192G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-239G>C (n.-239G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117504278G>T | CA327656 | CFTR | c.79G>T (p.Gly27Ter) n.164G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.149G>T n.163G>T n.162G>T n.192G>T c.169G>T (p.Gly57Ter) c.-239G>T (n.-239G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504278G>A | CA327653 | CFTR | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.164G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.149G>A n.163G>A n.162G>A n.192G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.-239G>A (n.-239G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504278G= | CA1737334930 | CFTR | c.79G= (p.Gly27=) n.164G= c.-165G= (n.-165G=) n.149G= n.163G= n.162G= n.192G= c.169G= (p.Gly57=) c.-239G= (n.-239G=) | dbSNP |