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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480148G>T | CA327550 | CFTR | c.53+1G>T (n.53+1G>T) n.137+1G>T n.138+1G>T n.138G>T c.-300+1G>T (n.-300+1G>T) c.-191+454G>T (n.-191+454G>T) n.123+1G>T n.136+1G>T c.-406+14317G>T (n.-406+14317G>T) n.166+4340G>T c.143+803G>T (n.143+803G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480148G= | CA1737344850 | CFTR | c.53+1G= (n.53+1G=) n.137+1G= n.138+1G= n.138G= c.-300+1G= (n.-300+1G=) c.-191+454G= (n.-191+454G=) n.123+1G= n.136+1G= c.-406+14317G= (n.-406+14317G=) n.166+4340G= c.143+803G= (n.143+803G=) c.-518G= (n.-518G=) | dbSNP |
| 7 | g.117480148G>C | CA368981422 | CFTR | c.53+1G>C (n.53+1G>C) n.137+1G>C n.138+1G>C n.138G>C c.-300+1G>C (n.-300+1G>C) c.-191+454G>C (n.-191+454G>C) n.123+1G>C n.136+1G>C c.-406+14317G>C (n.-406+14317G>C) n.166+4340G>C c.143+803G>C (n.143+803G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480148G>A | CA368981436 | CFTR | c.53+1G>A (n.53+1G>A) n.137+1G>A n.138+1G>A n.138G>A c.-300+1G>A (n.-300+1G>A) c.-191+454G>A (n.-191+454G>A) n.123+1G>A n.136+1G>A c.-406+14317G>A (n.-406+14317G>A) n.166+4340G>A c.143+803G>A (n.143+803G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) | dbSNP gnomAD v4 |