| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117665465C>G | CA16041141 | CFTR | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*3857C>G (n.*3857C>G) c.3960C>G (p.Tyr1320Ter) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.4143C>G (p.Tyr1381Ter) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.4137C>G (p.Tyr1379Ter) c.*3967C>G (n.*3967C>G) c.3717C>G (p.Tyr1239Ter) n.2311C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.1930C>G (n.1930C>G) c.725C>G c.1593C>G c.4053C>G (p.Tyr1351Ter) c.269C>G c.4233C>G (p.Tyr1411Ter) c.3900C>G (p.Tyr1300Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117665465C>T | CA457230782 | CFTR | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*3857C>T (n.*3857C>T) c.3960C>T (p.Tyr1320=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.4143C>T (p.Tyr1381=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.4137C>T (p.Tyr1379=) c.*3967C>T (n.*3967C>T) c.3717C>T (p.Tyr1239=) n.2311C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1930C>T (n.1930C>T) c.725C>T c.1593C>T c.4053C>T (p.Tyr1351=) c.269C>T c.4233C>T (p.Tyr1411=) c.3900C>T (p.Tyr1300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665465C>A | CA327422 | CFTR | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*3857C>A (n.*3857C>A) c.3960C>A (p.Tyr1320Ter) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.4143C>A (p.Tyr1381Ter) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.4137C>A (p.Tyr1379Ter) c.*3967C>A (n.*3967C>A) c.3717C>A (p.Tyr1239Ter) n.2311C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1930C>A (n.1930C>A) c.725C>A c.1593C>A c.4053C>A (p.Tyr1351Ter) c.269C>A c.4233C>A (p.Tyr1411Ter) c.3900C>A (p.Tyr1300Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |