| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117664835G>T | CA327404 | CFTR | c.*320G>T (n.*320G>T) c.*3825G>T (n.*3825G>T) c.3928G>T (p.Glu1310Ter) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.4111G>T (p.Glu1371Ter) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.*3935G>T (n.*3935G>T) c.3685G>T (p.Glu1229Ter) n.2279G>T c.975G>T (n.975G>T) c.1898G>T (n.1898G>T) c.693G>T c.1561G>T c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.237G>T c.4201G>T (p.Glu1401Ter) c.3868G>T (p.Glu1290Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664835G= | CA1737422182 | CFTR | c.*320G= (n.*320G=) c.*3825G= (n.*3825G=) c.3928G= (p.Glu1310=) c.*324G= (n.*324G=) c.*764G= (n.*764G=) c.4111G= (p.Glu1371=) c.*772G= (n.*772G=) c.*2486G= (n.*2486G=) c.4105G= (p.Glu1369=) c.*3935G= (n.*3935G=) c.3685G= (p.Glu1229=) n.2279G= c.975G= (n.975G=) c.1898G= (n.1898G=) c.693G= c.1561G= c.4021G= (p.Glu1341=) c.237G= c.4201G= (p.Glu1401=) c.3868G= (p.Glu1290=) | dbSNP |