| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117664728T>C | CA327378 | CFTR | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*3718T>C (n.*3718T>C) c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Pro) c.*3828T>C (n.*3828T>C) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) n.2172T>C c.868T>C (n.868T>C) c.1791T>C (n.1791T>C) c.586T>C c.1454T>C c.3914T>C (p.Leu1305Pro) c.130T>C c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.3761T>C (p.Leu1254Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664728T= | CA1737421832 | CFTR | c.*213T= (n.*213T=) c.*3718T= (n.*3718T=) c.3821T= (p.Leu1274=) c.*217T= (n.*217T=) c.*657T= (n.*657T=) c.4004T= (p.Leu1335=) c.*665T= (n.*665T=) c.*2379T= (n.*2379T=) c.3998T= (p.Leu1333=) c.*3828T= (n.*3828T=) c.3578T= (p.Leu1193=) n.2172T= c.868T= (n.868T=) c.1791T= (n.1791T=) c.586T= c.1454T= c.3914T= (p.Leu1305=) c.130T= c.4094T= (p.Leu1365=) c.3761T= (p.Leu1254=) | dbSNP |