| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530952T>G | CA368974384 | CFTR | c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.84T>G (p.Tyr28Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530952T>C | CA457448601 | CFTR | c.327T>C (p.Tyr109=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.84T>C (p.Tyr28=) c.417T>C (p.Tyr139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530952T>A | CA327123 | CFTR | c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.84T>A (p.Tyr28Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) | ClinVar dbSNP |