| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117610518G>A | CA345319 | CFTR | c.2989-1G>A (n.2989-1G>A) c.*2703-1G>A (n.*2703-1G>A) c.2806-1G>A (n.2806-1G>A) c.*1289-1G>A (n.*1289-1G>A) c.*2813-1G>A (n.*2813-1G>A) c.2563-1G>A (n.2563-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.639-1G>A c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) c.2899-1G>A (n.2899-1G>A) c.3079-1G>A (n.3079-1G>A) c.2746-1G>A (n.2746-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610518G= | CA1737384637 | CFTR | c.2989-1G= (n.2989-1G=) c.*2703-1G= (n.*2703-1G=) c.2806-1G= (n.2806-1G=) c.*1289-1G= (n.*1289-1G=) c.*2813-1G= (n.*2813-1G=) c.2563-1G= (n.2563-1G=) c.580-1G= (n.580-1G=) c.639-1G= c.1771-1G= (n.1771-1G=) c.2899-1G= (n.2899-1G=) c.3079-1G= (n.3079-1G=) c.2746-1G= (n.2746-1G=) | dbSNP |