Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117509132T>GCA326876CFTRc.263T>G (p.Leu88Ter)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
n.347T>G
n.420T>G
c.353T>G (p.Leu118Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509132T>CCA326874CFTRc.263T>C (p.Leu88Ser)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
n.347T>C
n.420T>C
c.353T>C (p.Leu118Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117509132T>ACA326872CFTRc.263T>A (p.Leu88Ter)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
n.347T>A
n.420T>A
c.353T>A (p.Leu118Ter)
ClinVar dbSNP
7g.117509132T=CA1737340648CFTRc.263T= (p.Leu88=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.20T= (p.Leu7=)
n.347T=
n.420T=
c.353T= (p.Leu118=)
dbSNP

Number of alleles fetched