| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117592419G>A | CA4451160 | CFTR | c.2252G>A (p.Arg751His) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.2069G>A (p.Arg690His) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.1826G>A (p.Arg609His) c.1402-10407G>A (n.1402-10407G>A) c.2162G>A (p.Arg721His) c.2342G>A (p.Arg781His) c.2009G>A (p.Arg670His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117592419G>C | CA326778 | CFTR | c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.2069G>C (p.Arg690Pro) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1402-10407G>C (n.1402-10407G>C) c.2162G>C (p.Arg721Pro) c.2342G>C (p.Arg781Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) | dbSNP |
| 7 | g.117592419G>T | CA10581251 | CFTR | c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.2069G>T (p.Arg690Leu) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1402-10407G>T (n.1402-10407G>T) c.2162G>T (p.Arg721Leu) c.2342G>T (p.Arg781Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117592419G= | CA1737395104 | CFTR | c.2252G= (p.Arg751=) c.*1966G= (n.*1966G=) c.2069G= (p.Arg690=) c.*552G= (n.*552G=) c.*2076G= (n.*2076G=) c.1826G= (p.Arg609=) c.1402-10407G= (n.1402-10407G=) c.2162G= (p.Arg721=) c.2342G= (p.Arg781=) c.2009G= (p.Arg670=) | dbSNP |