| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480095A>G | CA345308 | CFTR | c.1A>G (p.Met1Val) n.85A>G n.86A>G c.-352A>G (n.-352A>G) c.-191+401A>G (n.-191+401A>G) n.71A>G n.84A>G c.-406+14264A>G (n.-406+14264A>G) n.166+4287A>G c.143+750A>G (n.143+750A>G) c.-518-53A>G (n.-518-53A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480095A= | CA1737344600 | CFTR | c.1A= (p.Met1=) n.85A= n.86A= c.-352A= (n.-352A=) c.-191+401A= (n.-191+401A=) n.71A= n.84A= c.-406+14264A= (n.-406+14264A=) n.166+4287A= c.143+750A= (n.143+750A=) c.-518-53A= (n.-518-53A=) | dbSNP |