| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590442A>C | CA326661 | CFTR | c.1766+3A>C (n.1766+3A>C) c.*1480+3A>C (n.*1480+3A>C) c.1583+3A>C (n.1583+3A>C) c.*66+3A>C (n.*66+3A>C) c.*1590+3A>C (n.*1590+3A>C) c.1340+3A>C (n.1340+3A>C) c.1402-12384A>C (n.1402-12384A>C) c.1676+3A>C (n.1676+3A>C) c.1856+3A>C (n.1856+3A>C) c.1523+3A>C (n.1523+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590442A>G | CA328090 | CFTR | c.1766+3A>G (n.1766+3A>G) c.*1480+3A>G (n.*1480+3A>G) c.1583+3A>G (n.1583+3A>G) c.*66+3A>G (n.*66+3A>G) c.*1590+3A>G (n.*1590+3A>G) c.1340+3A>G (n.1340+3A>G) c.1402-12384A>G (n.1402-12384A>G) c.1676+3A>G (n.1676+3A>G) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.1523+3A>G (n.1523+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590442A>T | CA915945423 | CFTR | c.1766+3A>T (n.1766+3A>T) c.*1480+3A>T (n.*1480+3A>T) c.1583+3A>T (n.1583+3A>T) c.*66+3A>T (n.*66+3A>T) c.*1590+3A>T (n.*1590+3A>T) c.1340+3A>T (n.1340+3A>T) c.1402-12384A>T (n.1402-12384A>T) c.1676+3A>T (n.1676+3A>T) c.1856+3A>T (n.1856+3A>T) c.1523+3A>T (n.1523+3A>T) | ClinVar dbSNP |