| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117509038T>C | CA326615 | CFTR | c.169T>C (p.Trp57Arg) c.*66T>C (n.*66T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.-75T>C (n.-75T>C) n.253T>C n.326T>C c.259T>C (p.Trp87Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509038T>G | CA326617 | CFTR | c.169T>G (p.Trp57Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.-75T>G (n.-75T>G) n.253T>G n.326T>G c.259T>G (p.Trp87Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509038T= | CA1737340252 | CFTR | c.169T= (p.Trp57=) c.*66T= (n.*66T=) c.167T= (p.Met56=) c.-75T= (n.-75T=) n.253T= n.326T= c.259T= (p.Trp87=) | dbSNP |