| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587834G>A | CA10605596 | CFTR | c.1679+1G>A (n.1679+1G>A) c.*1393+1G>A (n.*1393+1G>A) c.1496+1G>A (n.1496+1G>A) c.*1503+1G>A (n.*1503+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1402-14992G>A (n.1402-14992G>A) c.1589+1G>A (n.1589+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587834G>C | CA326601 | CFTR | c.1679+1G>C (n.1679+1G>C) c.*1393+1G>C (n.*1393+1G>C) c.1496+1G>C (n.1496+1G>C) c.*1503+1G>C (n.*1503+1G>C) c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.1402-14992G>C (n.1402-14992G>C) c.1589+1G>C (n.1589+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587834G= | CA1737390611 | CFTR | c.1679+1G= (n.1679+1G=) c.*1393+1G= (n.*1393+1G=) c.1496+1G= (n.1496+1G=) c.*1503+1G= (n.*1503+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1402-14992G= (n.1402-14992G=) c.1589+1G= (n.1589+1G=) c.1769+1G= (n.1769+1G=) c.1436+1G= (n.1436+1G=) | dbSNP |