Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117509035G>TCA368972106CFTRc.166G>T (p.Glu56Ter)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.165-1G>T (n.165-1G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.250G>T
n.323G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
ClinVar dbSNP
7g.117509035G>ACA326588CFTRc.166G>A (p.Glu56Lys)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.165-1G>A (n.165-1G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.250G>A
n.323G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched