Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117509035G>T | CA368972106 | CFTR | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.250G>T n.323G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509035G>A | CA326588 | CFTR | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.250G>A n.323G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |