| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504364G>T | CA326564 | CFTR | c.164+1G>T (n.164+1G>T) n.249+1G>T c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) n.234+1G>T n.248+1G>T n.247+1G>T c.254+1G>T (n.254+1G>T) c.-154+1G>T (n.-154+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504364G>A | CA326562 | CFTR | c.164+1G>A (n.164+1G>A) n.249+1G>A c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) n.234+1G>A n.248+1G>A n.247+1G>A c.254+1G>A (n.254+1G>A) c.-154+1G>A (n.-154+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504364G>C | CA326563 | CFTR | c.164+1G>C (n.164+1G>C) n.249+1G>C c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) n.234+1G>C n.248+1G>C n.247+1G>C c.254+1G>C (n.254+1G>C) c.-154+1G>C (n.-154+1G>C) | ClinVar dbSNP |