| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587730T>A | CA326544 | CFTR | c.1585-9T>A (n.1585-9T>A) c.*1299-9T>A (n.*1299-9T>A) c.1402-9T>A (n.1402-9T>A) c.*1409-9T>A (n.*1409-9T>A) c.1159-9T>A (n.1159-9T>A) c.1402-15096T>A (n.1402-15096T>A) c.1495-9T>A (n.1495-9T>A) n.138-9T>A c.1675-9T>A (n.1675-9T>A) c.1342-9T>A (n.1342-9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587730T>C | CA577221921 | CFTR | c.1585-9T>C (n.1585-9T>C) c.*1299-9T>C (n.*1299-9T>C) c.1402-9T>C (n.1402-9T>C) c.*1409-9T>C (n.*1409-9T>C) c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.1402-15096T>C (n.1402-15096T>C) c.1495-9T>C (n.1495-9T>C) n.138-9T>C c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) c.1342-9T>C (n.1342-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |