| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117559656G>T | CA326538 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) c.*1298+1G>T (n.*1298+1G>T) c.1401+1G>T (n.1401+1G>T) c.1585G>T (p.Val529Leu) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*1408+1G>T (n.*1408+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) n.18+1G>T c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) n.221+1077C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117559656G>A | CA326537 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) c.*1298+1G>A (n.*1298+1G>A) c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) c.1585G>A (p.Val529Ile) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*1408+1G>A (n.*1408+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.1494+1G>A (n.1494+1G>A) n.18+1G>A c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) n.221+1077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559656G= | CA1737384947 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1G= (n.1584+1G=) c.*1298+1G= (n.*1298+1G=) c.1401+1G= (n.1401+1G=) c.1585G= (p.Val529=) c.*143G= (n.*143G=) c.*1408+1G= (n.*1408+1G=) c.1158+1G= (n.1158+1G=) c.1494+1G= (n.1494+1G=) n.18+1G= c.1674+1G= (n.1674+1G=) c.1341+1G= (n.1341+1G=) n.221+1077C= | dbSNP |