| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117542109G>A | CA328084 | CFTR | c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.*1106+1G>A (n.*1106+1G>A) c.*1033+1G>A (n.*1033+1G>A) c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542109G>T | CA16041129 | CFTR | c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.*1106+1G>T (n.*1106+1G>T) c.*1033+1G>T (n.*1033+1G>T) c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542109G= | CA1737335189 | CFTR | c.1209+1G= (n.1209+1G=) c.*1106+1G= (n.*1106+1G=) c.*1033+1G= (n.*1033+1G=) c.966+1G= (n.966+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1299+1G= (n.1299+1G=) | dbSNP |
| 7 | g.117542109G>C | CA368980328 | CFTR | c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.*1106+1G>C (n.*1106+1G>C) c.*1033+1G>C (n.*1033+1G>C) c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) | ClinVar dbSNP |