Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117480105C>TCA4450596CFTRc.11C>T (p.Ser4Leu)
n.95C>T
n.96C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-191+411C>T (n.-191+411C>T)
n.81C>T
n.94C>T
c.-406+14274C>T (n.-406+14274C>T)
n.166+4297C>T
c.143+760C>T (n.143+760C>T)
c.-518-43C>T (n.-518-43C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117480105C>ACA326431CFTRc.11C>A (p.Ser4Ter)
n.95C>A
n.96C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-191+411C>A (n.-191+411C>A)
n.81C>A
n.94C>A
c.-406+14274C>A (n.-406+14274C>A)
n.166+4297C>A
c.143+760C>A (n.143+760C>A)
c.-518-43C>A (n.-518-43C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched