| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480105C>T | CA4450596 | CFTR | c.11C>T (p.Ser4Leu) n.95C>T n.96C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.-191+411C>T (n.-191+411C>T) n.81C>T n.94C>T c.-406+14274C>T (n.-406+14274C>T) n.166+4297C>T c.143+760C>T (n.143+760C>T) c.-518-43C>T (n.-518-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117480105C>A | CA326431 | CFTR | c.11C>A (p.Ser4Ter) n.95C>A n.96C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.-191+411C>A (n.-191+411C>A) n.81C>A n.94C>A c.-406+14274C>A (n.-406+14274C>A) n.166+4297C>A c.143+760C>A (n.143+760C>A) c.-518-43C>A (n.-518-43C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480105C= | CA1737344658 | CFTR | c.11C= (p.Ser4=) n.95C= n.96C= c.-342C= (n.-342C=) c.-191+411C= (n.-191+411C=) n.81C= n.94C= c.-406+14274C= (n.-406+14274C=) n.166+4297C= c.143+760C= (n.143+760C=) c.-518-43C= (n.-518-43C=) | dbSNP |